Etudes interactives du CRI

Patients atteints de déficit en ADA2

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Cher(e)s collègues,

Le déficit en Adénosine Déaminase 2 (DADA2) est une maladie auto-inflammatoire rare récemment décrite de physiopathologie encore imparfaitement comprise. S’agissant d’une maladie génétique, elle est le plus souvent de début pédiatrique ; néanmoins la grande variabilité de présentation, tant en terme de type de manifestation que de sévérité, fait que le diagnostic peut également être posé par des médecins de l’adulte de différentes spécialités (internistes, neurologues, dermatologues, hématologues…)(1).

Dans le cadre du Centre de Référence des Maladies Auto-Inflammatoires et des Amyloses inflammatoires (CEREMAIA) nous souhaitons colliger les cas français de DADA2 découverts tant à l’âge pédiatrique qu’à l’âge adulte, afin de réaliser une étude observationnelle rétro-prospective multicentrique. Les objectifs de cette étude sont :

  • Étudier l’épidémiologie du DADA2
  • Décrire précisément les différentes présentations cliniques, mieux comprendre l’errance diagnostique et rechercher des corrélations avec l’âge, le sexe, l’activité ADA2 plasmatique et les différents variants pathogéniques 
  • Décrire les stratégies thérapeutiques employées selon les différents phénotypes, les réponses associées ainsi que les profils de tolérance

Ces patients sont rares et votre collaboration est donc primordiale pour l’aboutissement de ce travail qui permettra de mieux appréhender cette entité nouvelle. Si vous acceptez de participer à cette étude, nous vous remercions de remplir une fiche de recueil et de nous la renvoyer. Tous les collègues qui le souhaitent seront associés à la liste des auteurs si ce travail donne lieu à une publication.

Les fiches sont à adresser au Dr Antoine Fayand, Service de Médecine Interne, Hôpital Tenon, 4 rue de la Chine, 75020 Paris (CEREMAIA, site adulte). Fax: 01 56 01 71 46
Mail : antoine.fayand@aphp.fr.

En vous remerciant par avance pour votre aide,

Très cordialement,
Antoine Fayand (interne), Dr Georgin-Lavialle (sophie.georgin-lavialle@aphp.fr), Pr Grateau, Pr Kone-Paut, Pr Isabelle Touitou et Dr Sarrabay.

Référence

  1. Fayand A, Sarrabay G, Belot A, Hentgen V, Kone-Paut I, Grateau G, et al. [Multiple facets of ADA2 deficiency: Vasculitis, auto-inflammatory disease and immunodeficiency: A literature review of 135 cases from literature]. Rev Med Interne. 2018 Apr;39(4):297–306.